Thematic Network: Research for Rare Diseases and Personalised Medicine
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Im Rahmen des thematischen Netzwerkes „Forschung für Seltene Erkrankungen und Personalisierte Medizin“ sollen am Beispiel genetischer Erkrankungen des Immunsystems neue Konzepte der Diagnostik sowie individualisierte Therapien entwickelt werden. Im Zentrum des wissenschaftlichen Interesses stehen Kinder mit seltenen und unerklärten Erkrankungen des Immunsystems. Die klinische Präsentation der betroffenen Kinder kann sehr variabel sein und reicht von einer Anfälligkeit für schwere und oft lebensbedrohliche Infektionen bis hin zu organspezifischen Autoimmunerkrankungen oder autoinflammatorischen Erkrankungen. Ausgehend von individuellen klinischen Beobachtungen werden die Patienten umfassend phänotypisiert. Die Besonderheit dieser von der Patientenbeobachtung ausgehenden Forschung besteht darin, dass gleichsam jedes Kind mit einer seltenen Erkrankung als „Experiment der Natur“ betrachtet wird. Aus seiner „systembiologischen“ Analyse lassen sich Rückschlüsse auf die Ätiologie und Pathogenese monogenetisch bedingter Erkrankungen ziehen – und neue, dringend nötige Therapieoptionen erforschen.

Dies erfordert allerdings eine gute interdisziplinäre Kooperation. Es ist von großer Bedeutung, die definierten klinischen, zellbiologischen und genetischen Phänomene zu validieren. Es erscheint uns als Ärzten und Wissenschaftlern sehr wichtig, die Entwicklung neuer Medikamente nicht aus dem Blick zu verlieren. Zellbasierte Modellsysteme (z.B. Differenzierungssysteme von Immunzellen auf der Basis von induzierten pluripotenten Stammzellen) sind nicht nur für die Erforschung von pathogenetischen Prinzipien von Bedeutung, sondern können als Surrogat-Modelle für ein Screening von Wirkstoffen von Interesse sein.

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Dr. von Hauner Children's Hospital

Lindwurmstraße 4

80337 Munich

 

E-Mail: Carolin.Ruther@med.uni-muenchen.de


Fon: +49 89 4400 57972



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